女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常且幼年期有生长迟缓身材矮小青春期无性发育血浆促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平明显增高，雌激素水平降低者就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步进行染色体核型检测则可确诊本病。超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

本病需与生长激素缺乏症及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别，后两者除身材矮小外，无Turner综合征的特殊体征，测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断。生长激素缺乏症因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。原发性生长激素缺乏症多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。