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唐氏综合征的检查方法

2021-07-07

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(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。

(2)易位型:约占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型:约占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状,由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。

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